Sjældne sygdomme

Sjældne sygdomme

En sygdom betragtes som sjælden, hvis den påvirker under 1 ud af 2.000 mennesker (i Europa)1. Sjældne sygdomme er et område, hvor patienternes specielle medicinske behov stiller krav om specialiserede produkter.

Mød sjældne danskere i magasinet UNIK
Sanofi Genzyme har sammen med flere af landets førende eksperter inden for sjældne sygdomme lavet et magasin om livet som sjælden. I UNIK møder du otte sjældne danskere, der fortæller om alt fra ensomhed og etniske udfordringer til familieliv og handicap. Eksperter supplerer med deres indsigt i bl.a. diagnosticering, arvelighed og støttemuligheder. Du kan bestille magasinet via Sjældne Diagnoser – eller læse det HER.

Hvad er lysosomale aflejringssygdomme?
Sanofi Genzyme har arbejdet inden for sjældne sygdomme i mange år, og har i dag specielt fokus på arvelige, lysosomale aflejringssygdomme. Lysosomerne er den del af en celle, som indeholder enzymer, der er med til at nedbryde affaldsstoffer og fungerer som en slags 'skraldespand' for cellen. Lysosomale aflejringssygdomme er metaboliske sygdomme, der skyldes manglende eller defekte lysosomale enzymer resulterende i ophobning (aflejring) af stoffer, der ellers skulle have været brudt ned i cellen.

De lysosomale sygdomme Sanofi Genzyme arbejder indenfor inkluderer:

Gauchers sygdom

Gauchers sygdom påvirker op til 1 ud af 40.000 fødte børn i den almene befolkning. Sygdommen er arvelig og skyldes mangel på det enzym, der hedder ’sur β-glucosidase’ (der nogle gange forkortes GBA).

Gauchers sygdom leder til ophobning af fedtholdige stoffer i de såkaldte makrofagceller, der er en del af immunforsvaret. Denne ophobning gør, at makrofagerne svulmer op (kaldet ’Gaucherceller’) og ikke fungerer normalt. Gauchercellerne ophober sig hovedsagelig i milten, leveren og knoglemarven. Det resulterer i symptomer som forstørret milt og lever, knoglesmerter og øget tendens til blødninger og blå mærker.

Der findes tre typer af Gauchers sygdom, hvoraf Type 1 er den mest almindelige. Der findes forskellige behandlinger, som på forskellig vis virker ved at kompensere for det manglende enzym2.

Læs mere om gaucher hos Gaucher Foreningen Danmark.

Gaucher Foreningen

Fabrys sygdom

Fabrys sygdom forekommer hos omkring 1 ud af 40.000 personer. Sygdommen er arvelig (x-bundet) og skyldes mangel på det enzym, der hedder ’alpha galactosidase A’ (α-GAL).

For en person med Fabrys sygdom ophober en unormal mængde af fedtholdige stoffer sig i diverse kar og organer, og kan lede til symptomer mange steder i kroppen. Nyrerne og hjertet er specielt berørt, men det er også normalt at finde skader på blodkar i huden, øjnene, nervesystemet, svedkirtler samt mave-tarmkanalen. Sygdommen debuterer ofte i barneårene med smerter i hænder og fødder.

Der findes forskellige behandlinger, som dels virker ved at kompensere for det manglende enzym, og dels lindrer symptomer (såsom smerter).3

Læs mere om fabrys sygdom hos Fabry Patientforeningen Danmark.

Fabry Foreningen

Pompes sygdom

Pompes sygdom er en neuromuskulær sygdom, der forekommer i omkring 1 ud af 40.000 personer. Sygdommen er arvelig og skyldes mangel på enzymet ’sur alfaglucosidase’ (GAA), som normalt nedbryder glykogen i cellerne.

Sygdommen nedsætter muskelkraften og forårsager bevægelsesproblemer og vejrtrækningsbesvær. I svære tilfælde også hjerteproblemer. Sygdomstegn kan forekomme fra spædbørn til voksne og kan variere meget fra person til person.

Behandling består dels af medicinsk behandling, der virker ved at kompensere for det manglende enzym, og dels af støttende behandling såsom respiratorisk støtte, fysioterapi og ortopædiske hjælpemidler.4

Læs mere om pompes hos RehabiliteringsCenter for Muskelsvind.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind

MPS-I (Mukopolysakkaridose type1)

Mukopolysakkaridose type 1 (MPS I) er en sygdom, der findes i omkring 1 ud af 100.000 fødte børn. Sygdommen er arvelig og skyldes mangel på enzymet ’α-L-iduronidase’, der leder til ophobning af komplekse kulhydrater (glukosaminglykaner (GAG)). GAG aflejres i flere af kroppens væv og medfører gradvis funktionsnedsættelse. Sygdommen leder til blandt andet uregelmæssigheder i knoglerne, dårlig vækst, grove ansigtstræk, skygger på hornhinden samt forstørret lever og milt. Sygdomstegn og komplikationer varierer med de forskellige varianter af MPS-I (Hurler, Hurler Sheie, Scheie). Nogle medfører udviklingshæmning, andre gør det normalt ikke. Behandling virker ved at kompensere for det manglende enzym. Symptomatisk og støttende behandling gennem specialister er ofte også nødvendigt.5

Læs mere om MPS-I hos MPS Danmark.

foreningen for Mukopolysaccaridose


1 http://www.eurordis.org/about-rare-diseases (accessed 23-May-2019)
2 Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Checked that other info is still current on: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62643884. Accessed May 23, 2019
3 Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Checked on: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62644837. Accessed May 23, 2019.)
Accessed March 22, 2018.
4 Reuser AJ, Hirschhorn R, Kroos MA. Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Checked on: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62641992
Accessed May 23, 2019.
5 Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011; 50:4-12.

Vi anvender cookies for at betjene/optimere indholdet på vores websted til analyse-/målretningsformål. Hvis du fortsætter med at klikke på vores websted, giver du samtykke til vores brug af cookies. Bemærk, at du til enhver tid kan tilbagekalde dit samtykke. Hvis du ønsker at vide mere om vores cookies, og hvordan du kan slette dem, opfordrer vi dig til at læse vores Politik om cookies og Politik om beskyttelse af personlige oplysninger.
OK