Sjældne sygdomme

En sygdom betragtes som sjælden, hvis den påvirker under 1 ud af 2.000 mennesker (i Europa)¹. Sjældne sygdomme er et område, hvor patienternes specielle medicinske behov stiller krav om specialiserede produkter.

Mød sjældne danskere i magasinet UNIK
UNIK er magasinet om sjældne sygdomme – med patienter, pårørende, patientforeninger og eksperter. Mød bl.a. Kirsten, hvis datter hverken kan tale eller bruge sine hænder. Og ingen behandling kan ændre ved det. Ebbes sygdom kan behandles, til gengæld tog det 35 år, før en gentest gav ham navnet på diagnosen. Maria anede ikke, at hun havde en diagnose, men troede, at hendes voldsomme blødninger var helt normale. Og endelig er der Max, der det meste af sit liv ikke har mærket meget til sin sygdom, men nu indhenter den sendebuterende, sjældne sygdom ham.
Mellem alle historierne deler eksperter ud af deres viden om arv og diagnostik. Etisk Råd diskuterer ja eller nej til gentest. Nationalt Genom Center fortæller om den nye genbank, der giver håb om hurtig diagnose og bedre behandling i fremtiden. Og patientforeninger giver gode råd til, hvordan du opnår kontrol over sygdommen og bliver hørt af kommunen. Vil du side med magasinet i hånden? Bestil et eksemplar via Sjældne Diagnosers sekretariat, skriv til mail@sjaeldnediagnoser.dk. Eller læs HER.

Hvad er lysosomale aflejringssygdomme?
Sanofi Genzyme har arbejdet inden for sjældne sygdomme i mange år, og har i dag specielt fokus på arvelige, lysosomale aflejringssygdomme. Lysosomerne er den del af en celle, som indeholder enzymer, der er med til at nedbryde affaldsstoffer og fungerer som en slags 'skraldespand' for cellen. Lysosomale aflejringssygdomme er metaboliske sygdomme, der skyldes manglende eller defekte lysosomale enzymer resulterende i ophobning (aflejring) af stoffer, der ellers skulle have været brudt ned i cellen.

De lysosomale sygdomme Sanofi Genzyme arbejder indenfor inkluderer:

Gauchers sygdom påvirker op til 1 ud af 40.000 fødte børn i den almene befolkning. Sygdommen er arvelig og skyldes mangel på det enzym, der hedder ’sur β-glucosidase’ (der nogle gange forkortes GBA).

Gauchers sygdom leder til ophobning af fedtholdige stoffer i de såkaldte makrofagceller, der er en del af immunforsvaret. Denne ophobning gør, at makrofagerne svulmer op (kaldet ’Gaucherceller’) og ikke fungerer normalt. Gauchercellerne ophober sig hovedsagelig i milten, leveren og knoglemarven. Det resulterer i symptomer som forstørret milt og lever, knoglesmerter og øget tendens til blødninger og blå mærker.

Der findes tre typer af Gauchers sygdom, hvoraf Type 1 er den mest almindelige. Der findes forskellige behandlinger, som på forskellig vis virker ved at kompensere for det manglende enzym².

Læs mere om gaucher hos Gaucher Foreningen Danmark.

Fabrys sygdom forekommer hos omkring 1 ud af 40.000 personer. Sygdommen er arvelig (x-bundet) og skyldes mangel på det enzym, der hedder ’alpha galactosidase A’ (α-GAL).

For en person med Fabrys sygdom ophober en unormal mængde af fedtholdige stoffer sig i diverse kar og organer, og kan lede til symptomer mange steder i kroppen. Nyrerne og hjertet er specielt berørt, men det er også normalt at finde skader på blodkar i huden, øjnene, nervesystemet, svedkirtler samt mave-tarmkanalen. Sygdommen debuterer ofte i barneårene med smerter i hænder og fødder.

Der findes forskellige behandlinger, som dels virker ved at kompensere for det manglende enzym, og dels lindrer symptomer (såsom smerter).³

Læs mere om fabrys sygdom hos Fabry Patientforeningen Danmark.

Pompes sygdom er en neuromuskulær sygdom, der forekommer i omkring 1 ud af 40.000 personer. Sygdommen er arvelig og skyldes mangel på enzymet ’sur alfaglucosidase’ (GAA), som normalt nedbryder glykogen i cellerne.

Sygdommen nedsætter muskelkraften og forårsager bevægelsesproblemer og vejrtrækningsbesvær. I svære tilfælde også hjerteproblemer. Sygdomstegn kan forekomme fra spædbørn til voksne og kan variere meget fra person til person.

Behandling består dels af medicinsk behandling, der virker ved at kompensere for det manglende enzym, og dels af støttende behandling såsom respiratorisk støtte, fysioterapi og ortopædiske hjælpemidler.⁴

Læs mere om pompes sygdom hos Pompe Patientforeningen Danmark

Mukopolysakkaridose type 1 (MPS I) er en sygdom, der findes i omkring 1 ud af 100.000 fødte børn. Sygdommen er arvelig og skyldes mangel på enzymet ’α-L-iduronidase’, der leder til ophobning af komplekse kulhydrater (glukosaminglykaner (GAG)). GAG aflejres i flere af kroppens væv og medfører gradvis funktionsnedsættelse. Sygdommen leder til blandt andet uregelmæssigheder i knoglerne, dårlig vækst, grove ansigtstræk, skygger på hornhinden samt forstørret lever og milt. Sygdomstegn og komplikationer varierer med de forskellige varianter af MPS-I (Hurler, Hurler Sheie, Scheie). Nogle medfører udviklingshæmning, andre gør det normalt ikke. Behandling virker ved at kompensere for det manglende enzym. Symptomatisk og støttende behandling gennem specialister er ofte også nødvendigt.⁵

Læs mere om MPS-I hos MPS Danmark.

Du kan finde mere information og viden om de sjældne sygdomme, som vi arbejder med på vores hjemmeside Sjældnesygdomme.dk. Her finder du ligeledes sjældne danskere som fortæller om deres liv med en sjælden sygdom, samt nyttige redskaber til en lettere hverdag.

¹ https://www.eurordis.org/about-rare-diseases (accessed 07-april-2021)
² Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Checked that other info is still current on: Gaucher Disease | The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease | OMMBID | McGraw-Hill Medical (mhmedical.com). Accessed April 07., 2021
³ Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Checked on: α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease | The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease | OMMBID | McGraw-Hill Medical (mhmedical.com). Accessed April 7., 2021.)
⁴ Reuser AJ, Hirschhorn R, Kroos MA. Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Checked on: Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency | The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease | OMMBID | McGraw-Hill Medical (mhmedical.com) Accessed April 7., 2021.
⁵ Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011; 50:4-12.